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第503章 566那就全给他查查（第3页）

敢情他一直在骑驴找驴。

驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。

拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。

瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。

其分为I型和II型，发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。

婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。

部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。

在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。

II型也可以在新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。

不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类（米饭、果汁等），通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。

主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。

李斌的诊断明确了，他就是一个II型的瓜氨酸血症。

看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。

因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。

这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。

由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。

1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。

对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。

遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。

原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。

既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？

之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。

检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。

当时就考虑到了Carney-Stratakis综合征。

那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。

但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。

孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。

孔令峰也是这种想法，Carney-Stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？

不过是徒劳的增加患者的经济压力。

但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。

首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如姐姐确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。